Características clínico, epidemiológicas y terapéuticas en pacientes con osteogénesis imperfecta en el Instituto Nacional de Salud del Niño Breña, Lima, entre el periodo 2010-2021
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Date
2024Author(s)
Alayza Barba, Andres Alberto
Matos Meza, Paloma Valeria
Metadata
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Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que altera la síntesis de colágeno y que se caracteriza por una elevada debilidad ósea. Su incidencia mundial es de 1/10 000 personas. El diagnóstico es principalmente clínico-radiológico. El tratamiento requiere principalmente el uso de bifosfonatos y en ocasiones cirugías ortopédicas. Métodos: Este estudio es descriptivo y retrospectivo. Fueron incluidos todos los pacientes con menos de 18 años que tenían el diagnóstico de OI atendidos en el Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN) entre los años 2010 y 2021, mediante la revisión de historias clínicas. Se clasificó según la clasificación de grado de severidad (Van Dijk) y según la escala de severidad (Aglan). Se determinó las frecuencias absolutas y relativas, medidas de tendencia central y de dispersión, así como un análisis bivariado (kruskall wallis y regresión lineal simple) Resultados: En total, se estudiaron 91 pacientes con OI, de los cuales más de la mitad fueron del sexo masculino. 93,4% tenían antecedentes de fracturas, 72,5% escleras azules, 39,6% piernas arqueadas y 20,9% dentinogénesis imperfecta. El valor mínimo-máximo de fracturas fue de 0-18. El 75,8% de pacientes inició un tratamiento con bifosfonatos y 41,8% utilizo medicamentos coadyuvantes. Menos del 50% de pacientes requirieron tratamiento quirúrgico. Conclusiones: La osteogénesis imperfecta es una patología crónica, el uso del grado de severidad de Van Dijk y la escala de severidad de Aglan es de aplicación sencilla, los cuales mejoran en clasificar el grupo de mayor riesgo de fracturas y la respuesta al tratamiento.
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