dc.contributor.advisor | Abarca Barriga, Hugo Hernan | |
dc.contributor.author | Ventura Cuellar, Luana Carolina | |
dc.contributor.author | Aviles Jascha, Kevin Bryan | |
dc.date.accessioned | 2024-05-14T17:01:42Z | |
dc.date.available | 2024-05-14T17:01:42Z | |
dc.date.issued | 2024 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12805/3440 | |
dc.description.abstract | La frecuencia del síndrome de hipoacusia-infertilidad (SHI) se sitúa en torno al 1%. La heterogeneidad genética es una de las causas de las variantes homocigóticas del número de copias (CNV) que afectan a los genes CATSPER2 y STRC, que dan lugar a la pérdida de audición e infertilidad. El objetivo es determinar la frecuencia de portadores del SHI en este país. Estudio descriptivo-transversal, donde se evaluó las historias clínicas y los resultados de aquellos pacientes que se realizaron el análisis cromosómico por micromatrices (CMA) en el Instituto Nacional de Salud del Niño entre los años 2015-2022. Se incluyeron a todos los pacientes con CNVs que comprometan a los genes CATSPER2 y STRC, y se determinó la frecuencia de portadores y afectados mediante la Ley de Hardy-Weinberg. Se calculó sus proporciones y sus correspondientes intervalos de confianza, las diferencias de las frecuencias relativas se realizó mediante la prueba de chi cuadrado con bondad de ajuste a nivel de regiones naturales y grupos de pobreza en Perú. De 2142 pacientes, fueron incluidos 35 participantes que cumplían los criterios de selección, y se estimó que en Perú alrededor de 367, 364 podrían ser portadores del síndrome de hipoacusia-infertilidad y aproximadamente hasta 57, 442 personas podrían padecer del síndrome de hipoacusia-infertilidad. La estimación de portadores SHI es similar según otros estudios poblacionales; además existen departamentos en Perú con mayores índices de pobreza, cuyas frecuencias de portadores es mayor, lo cual permitiría el tamizaje a partir del lugar de origen. | es_PE |
dc.format | application/pdf | es_PE |
dc.language.iso | spa | es_PE |
dc.publisher | Universidad Científica del Sur | es_PE |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/embargoedAccess | es_PE |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | es_PE |
dc.subject | CATSPER2 | es_PE |
dc.subject | STRC | es_PE |
dc.subject | Infertilidad masculina | es_PE |
dc.subject | Hipoacusia | es_PE |
dc.subject | CNV | es_PE |
dc.title | Presentación de los portadores del síndrome de hipoacusia infertilidad en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña | es_PE |
dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | es_PE |
thesis.degree.discipline | Medicina Humana | es_PE |
thesis.degree.grantor | Universidad Científica del Sur. Facultad de Ciencias de la Salud | es_PE |
thesis.degree.name | Médico Cirujano | es_PE |
dc.subject.ocde | http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27 | es_PE |
dc.publisher.country | PE | es_PE |
renati.advisor.dni | 23982195 | |
renati.advisor.orcid | https://orcid.org/0000-0002-0276-2557 | es_PE |
renati.author.dni | 73046558 | |
renati.author.dni | 78015686 | |
renati.discipline | 912016 | es_PE |
renati.juror | Segura Paucar, Eddy Roberto | |
renati.juror | Urrunaga Pastor, Diego | |
renati.juror | Velasquez Rimachi, Victor | |
renati.level | https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional | es_PE |
renati.type | https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis | es_PE |
dc.type.other | Tesis de Licenciatura | es_PE |