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dc.contributor.advisorAbarca Barriga, Hugo Hernan
dc.contributor.authorVentura Cuellar, Luana Carolina
dc.contributor.authorAviles Jascha, Kevin Bryan
dc.date.accessioned2024-05-14T17:01:42Z
dc.date.available2024-05-14T17:01:42Z
dc.date.issued2024
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12805/3440
dc.description.abstractLa frecuencia del síndrome de hipoacusia-infertilidad (SHI) se sitúa en torno al 1%. La heterogeneidad genética es una de las causas de las variantes homocigóticas del número de copias (CNV) que afectan a los genes CATSPER2 y STRC, que dan lugar a la pérdida de audición e infertilidad. El objetivo es determinar la frecuencia de portadores del SHI en este país. Estudio descriptivo-transversal, donde se evaluó las historias clínicas y los resultados de aquellos pacientes que se realizaron el análisis cromosómico por micromatrices (CMA) en el Instituto Nacional de Salud del Niño entre los años 2015-2022. Se incluyeron a todos los pacientes con CNVs que comprometan a los genes CATSPER2 y STRC, y se determinó la frecuencia de portadores y afectados mediante la Ley de Hardy-Weinberg. Se calculó sus proporciones y sus correspondientes intervalos de confianza, las diferencias de las frecuencias relativas se realizó mediante la prueba de chi cuadrado con bondad de ajuste a nivel de regiones naturales y grupos de pobreza en Perú. De 2142 pacientes, fueron incluidos 35 participantes que cumplían los criterios de selección, y se estimó que en Perú alrededor de 367, 364 podrían ser portadores del síndrome de hipoacusia-infertilidad y aproximadamente hasta 57, 442 personas podrían padecer del síndrome de hipoacusia-infertilidad. La estimación de portadores SHI es similar según otros estudios poblacionales; además existen departamentos en Perú con mayores índices de pobreza, cuyas frecuencias de portadores es mayor, lo cual permitiría el tamizaje a partir del lugar de origen.es_PE
dc.formatapplication/pdfes_PE
dc.language.isospaes_PE
dc.publisherUniversidad Científica del Sures_PE
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccesses_PE
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/es_PE
dc.subjectCATSPER2es_PE
dc.subjectSTRCes_PE
dc.subjectInfertilidad masculinaes_PE
dc.subjectHipoacusiaes_PE
dc.subjectCNVes_PE
dc.titlePresentación de los portadores del síndrome de hipoacusia infertilidad en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breñaes_PE
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_PE
thesis.degree.disciplineMedicina Humanaes_PE
thesis.degree.grantorUniversidad Científica del Sur. Facultad de Ciencias de la Saludes_PE
thesis.degree.nameMédico Cirujanoes_PE
dc.subject.ocdehttp://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27es_PE
dc.publisher.countryPEes_PE
renati.advisor.dni23982195
renati.advisor.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0276-2557es_PE
renati.author.dni73046558
renati.author.dni78015686
renati.discipline912016es_PE
renati.jurorSegura Paucar, Eddy Roberto
renati.jurorUrrunaga Pastor, Diego
renati.jurorVelasquez Rimachi, Victor
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesionales_PE
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesises_PE
dc.type.otherTesis de Licenciaturaes_PE


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