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dc.contributor.advisorAbarca Barriga, Hugo Hernan
dc.contributor.authorMerino Rosas, Renzo Daniel
dc.date.accessioned2022-04-22T22:35:42Z
dc.date.available2022-04-22T22:35:42Z
dc.date.issued2022
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12805/2315
dc.description.abstractIntroducción: La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, de distribución geográfica variable, y presente desde la antigüedad; cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades recesivas autosómicas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos: Describir la consanguinidad parental en pacientes pediátricos de 0 a 18 años con trastornos del neurodesarrollo que presentan regiones de homocigosidad (ROH) mayores a 0,5%. Materiales y Métodos: Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entrre los años 2016-2021 y se analizó a través del programa ChAS (Chromosome Analysis Suite) según el consorcio del genoma humano de referencia construido (GRCh38), seleccionando regiones de homocigosidad mayor a 0,5%. Resultados: El 58,3% de los pacientes fueron varones y el 29,8% tenía un ROH mayor o igual a 0,5%, de los cuales 25,9% representan un quinto grado y 0.83% al primer grado, el trastorno del neurodesarrollo más frecuente fue el retraso del desarrollo psicomotor con un 38,2%; finalmente los departamentos con mayor frecuencia de consanguinidad no declarada fueron Cajamarca, Huánuco y Junín. Conclusiones: Si bien el estudio no es multicéntrico, es importante mencionar que existen aún regiones de nuestro país donde se evidencia este tipo de uniones parentales no avenidas, que conlleva consecuencias a su descendencia. Por otro lado, este trabajo muestra la importancia de implementar otras pruebas, como la secuenciación masiva para determinar la etiología.es_PE
dc.formatapplication/pdfes_PE
dc.language.isospaes_PE
dc.publisherUniversidad Científica del Sures_PE
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccesses_PE
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/es_PE
dc.subjectDiscapacidad intelectuales_PE
dc.subjectConsanguinidades_PE
dc.subjectAnálisis cromosómico por micromatriceses_PE
dc.subjectEndogamiaes_PE
dc.subjectTrastorno del espectro autistaes_PE
dc.subjectDescendenciaes_PE
dc.titleRegiones de homocigosidad (ROH) en pacientes con trastornos del neurodesarrollo del Instituto Nacional del Niño durante periodo 2015-2020es_PE
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_PE
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.21142/tl.2022.2315
thesis.degree.disciplineMedicina Humanaes_PE
thesis.degree.grantorUniversidad Científica del Sur. Facultad de Ciencias de la Saludes_PE
thesis.degree.nameMédico Cirujanoes_PE
dc.subject.ocdehttp://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27es_PE
dc.publisher.countryPEes_PE
renati.advisor.dni23982195
renati.advisor.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0276-2557es_PE
renati.author.dni76396100
renati.discipline912016es_PE
renati.jurorSalas Asencios, Ramses
renati.jurorMoya Naveda, Alexandra del Carmen
renati.jurorMalpartida Garay, Kattherine
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesionales_PE
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesises_PE
dc.type.otherTesis de Licenciaturaes_PE


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