dc.contributor.advisor | Abarca Barriga, Hugo Hernan | |
dc.contributor.author | Merino Rosas, Renzo Daniel | |
dc.date.accessioned | 2022-04-22T22:35:42Z | |
dc.date.available | 2022-04-22T22:35:42Z | |
dc.date.issued | 2022 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12805/2315 | |
dc.description.abstract | Introducción: La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, de distribución geográfica variable, y presente desde la antigüedad; cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades recesivas autosómicas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos: Describir la consanguinidad parental en pacientes pediátricos de 0 a 18 años con trastornos del neurodesarrollo que presentan regiones de homocigosidad (ROH) mayores a 0,5%. Materiales y Métodos: Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entrre los años 2016-2021 y se analizó a través del programa ChAS (Chromosome Analysis Suite) según el consorcio del genoma humano de referencia construido (GRCh38), seleccionando regiones de homocigosidad mayor a 0,5%. Resultados: El 58,3% de los pacientes fueron varones y el 29,8% tenía un ROH mayor o igual a 0,5%, de los cuales 25,9% representan un quinto grado y 0.83% al primer grado, el trastorno del neurodesarrollo más frecuente fue el retraso del desarrollo psicomotor con un 38,2%; finalmente los departamentos con mayor frecuencia de consanguinidad no declarada fueron Cajamarca, Huánuco y Junín. Conclusiones: Si bien el estudio no es multicéntrico, es importante mencionar que existen aún regiones de nuestro país donde se evidencia este tipo de uniones parentales no avenidas, que conlleva consecuencias a su descendencia. Por otro lado, este trabajo muestra la importancia de implementar otras pruebas, como la secuenciación masiva para determinar la etiología. | es_PE |
dc.format | application/pdf | es_PE |
dc.language.iso | spa | es_PE |
dc.publisher | Universidad Científica del Sur | es_PE |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/embargoedAccess | es_PE |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | es_PE |
dc.subject | Discapacidad intelectual | es_PE |
dc.subject | Consanguinidad | es_PE |
dc.subject | Análisis cromosómico por micromatrices | es_PE |
dc.subject | Endogamia | es_PE |
dc.subject | Trastorno del espectro autista | es_PE |
dc.subject | Descendencia | es_PE |
dc.title | Regiones de homocigosidad (ROH) en pacientes con trastornos del neurodesarrollo del Instituto Nacional del Niño durante periodo 2015-2020 | es_PE |
dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | es_PE |
dc.identifier.doi | https://doi.org/10.21142/tl.2022.2315 | |
thesis.degree.discipline | Medicina Humana | es_PE |
thesis.degree.grantor | Universidad Científica del Sur. Facultad de Ciencias de la Salud | es_PE |
thesis.degree.name | Médico Cirujano | es_PE |
dc.subject.ocde | http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27 | es_PE |
dc.publisher.country | PE | es_PE |
renati.advisor.dni | 23982195 | |
renati.advisor.orcid | https://orcid.org/0000-0002-0276-2557 | es_PE |
renati.author.dni | 76396100 | |
renati.discipline | 912016 | es_PE |
renati.juror | Salas Asencios, Ramses | |
renati.juror | Moya Naveda, Alexandra del Carmen | |
renati.juror | Malpartida Garay, Kattherine | |
renati.level | https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional | es_PE |
renati.type | https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis | es_PE |
dc.type.other | Tesis de Licenciatura | es_PE |