Avances y retos en la genética de enfermedades neurodegenerativas en el Perú

Abstract

Los recientes avances en genética y genómica aplicados, han revolucionado varios campos de las ciencias incluyendo la medicina y los servicios de salud. Las tecnologías para identificación de variantes genéticas han cambiado rápidamente, y en menos de dos décadas hemos pasado de la laboriosa secuenciación Sanger, limitada a secuencias de pequeño tamaño y a costos muy elevados, a tecnologías de secuenciación masiva con capacidad de secuenciar un genoma completo, alrededor de 25 000 genes humanos, en cuestión de horas. Esta revolución tecnológica ha significado no solo la identificación creciente de enfermedades genéticas, antes desconocidas; sino también, una mejor comprensión de la arquitectura genética de las enfermedades humanas, incluyendo a las enfermedades neurodegenerativas...