Comparación de crisis epilépticas en ataxia espinocerebelosa tipo 10 y otras ataxias espinocerebelosas diagnosticadas en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, periodo 2014 - 2023

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Date
2025Author(s)
Abad Murillo, Sergio Alonso
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Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son enfermedades degenerativas caracterizadas por incoordinación de origen cerebeloso acompañada de síntomas no motores variables, incluyendo crisis epilépticas. La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10), asocia crisis epilépticas con variaciones geográficas, también halladas en casos de SCA2, SCA6, SCA8, SCA13, SCA17, SCA19/22 y atrofia dentatorubropalidoluisiana (DRPLA). No hay estudios que describan las crisis epilépticas en pacientes con SCAs en la población peruana. Objetivo: Comparar la frecuencia de crisis epilépticas entre pacientes con SCA10 y otras SCAs en una muestra de la población peruana. Materiales y métodos: Estudio observacional con componente retrospectivo con revisión de historias clínicas y prospectivo con entrevista previo consentimiento informado. Se reclutaron pacientes con diagnóstico genético de SCA atendidos entre enero 2014 y diciembre 2023 en un centro de referencia nacional de Perú. Resultados: Identificamos 125 casos/87 familias con diagnóstico de 6 tipos de SCA (SCA1, SCA2, MJD/SCA3, SCA6, SCA7 y SCA10), con una frecuencia global de 11.2 % de crisis epiléptica. Las crisis epilépticas predominan en el subgrupo SCA10 (16%) contrastando con el subgrupo de otras SCAs con solo 2 casos de crisis epilépticas en SCA2 (4%). Conclusiones: Las crisis epilépticas son significativamente más frecuentes en SCA10 respecto de las otras SCAs en la población estudiada. Las crisis tónico-clónico de inicio desconocido o generalizado en SCA10 y las crisis de inicio focales motoras en SCA2 son las predominantes, con buena respuesta a monoterapia de fármacos anticonvulsivantes.
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