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dc.contributor.advisorCornejo Olivas, Mario Reynaldo
dc.contributor.authorSilva Bullon, Midiam Diana
dc.contributor.authorToledo Pacheco, Brylianna Kimberly
dc.date.accessioned2024-07-09T21:53:49Z
dc.date.available2024-07-09T21:53:49Z
dc.date.issued2024
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12805/3530
dc.description.abstractLa Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad familiar de mala progresión y existen otros trastornos que semejan los síntomas de esta enfermedad llamados fenocopias. Presentamos el caso de una familia con varias personas afectadas con un fenotipo compatible con la EH y fenocopia intrafamiliar. El caso índice cursa con una forma parkinsoniana de la EH de inicio juvenil. Sorprendentemente, uno de los hermanos presentó clínica similar a una EH, sin embargo, los estudios genéticos descartaron este diagnóstico, estableciendo una fenocopia de EH en una familia con EH. El caso índice tiene una evolución lentamente progresiva que además del parkinsonismo asocia síntomas neuropsiquiátricos, con respuesta mínima a tratamiento sintomático con psicofármacos. El hermano mayor, fenocopia, cursó con movimientos discinéticos cervicofaciales faciales severos, disrupción del pensamiento y cognición conservada, con respuesta moderada al tratamiento con antipsicóticos. En conclusión, la EH puede expresarse con fenotipos distintos dependiendo de la edad de inicio, y ello incluye formas atípicas de parkinsonismo en menores de 20 años. Asimismo, las fenocopias de Huntington pueden presentarse incluso dentro de una familia con Huntington confirmado como este caso.es_PE
dc.formatapplication/pdfes_PE
dc.language.isospaes_PE
dc.publisherUniversidad Científica del Sures_PE
dc.relation.urihttps://doi.org/10.20453/rnp.v86i3.4560es_PE
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_PE
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/es_PE
dc.subjectEnfermedad de Huntingtones_PE
dc.subjectEnfermedad de Huntington juveniles_PE
dc.subjectFenocopiaes_PE
dc.subjectPerúes_PE
dc.subjectVariante de Westphales_PE
dc.titleHuntington juvenil y fenocopia intrafamiliar, a propósito de dos casoses_PE
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_PE
thesis.degree.disciplineMedicina Humanaes_PE
thesis.degree.grantorUniversidad Científica del Sur. Facultad de Ciencias de la Saludes_PE
thesis.degree.nameBachiller en Medicina Humanaes_PE
dc.subject.ocdehttp://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27es_PE
dc.publisher.countryPEes_PE
renati.advisor.dni40780424
renati.advisor.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-6313-5680es_PE
renati.author.dni72729448
renati.author.dni78923132
renati.discipline912016es_PE
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#bachilleres_PE
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#trabajoDeInvestigaciones_PE
dc.type.otherTrabajo de Investigación - Bachilleres_PE
dc.type.otherPublicación en revista científica


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